Kutatócsoport

Géndiagnosztika és kutatás
Lizoszomális tárolási betegedések
2019 -jelen

A lizoszomális tárolási betegedésekre jellemző szbklinikai krónikus gyulladás patomechanizmusának vizsgálata in vitro sejtes modellek alkalmazásával. Új, egy-sejt szintű diagnosztikai enzimaktivitás teszt fejlesztés. Terápia egy-sejt szintű hatékonysági teszt fejlesztés

Gyermekkori long-COVID megbetegedés T-sejt szintű diszfunkció prospektív vizsgálata
2022-jelen

Molekulárisan igazolt SARS-CoV-2 fertőzést követő long-COVID szindróma hátterében álló egy-sejt szintű multiomikai T-sejt immundiszfunkció prospektív vizsgálata.

DiGeorge-szindróma prospektív vizsgálata
2021-jelen

DiGeorge-szindróma multidiszciplináris, prospektív utánkövetéses vizsgálata, T-sejt közvetített immundiszfunkció komplex elemzése.

Tumorprediszpozíció öröklődő háttere
2021-jelen

Izolált lateralizált túlnövekedés, neruofibromatózis, és egyéb fokozott tumorhajlammal társuló, gyermekkorban tüneteket mutató öröklődő genetikai megbetegedések genotípus-fenotípus multiomikai elemzése.

Módszertan
Nanopórus-alapú III. generációs szekvenálás
Adaptív mintavételezés, Cas9-asszisztált szekvenálás

Célzott gén és génpanel szekvencia és metilációs mintázat valós-idejű szekvenálása.

Multiplex ligáció-függő próba amplifikáció
P250

DiGeorge-szindrómára jellemző kópiaszámeltérések vizsgálata.

Egy-sejt transzkriptomika
10x-alapú

Egy-sejt szintű transzkriptomikai vizsgálatok.

Áramlási citometria
primer sejtek és sejtvonalak

Egy-sejt szintű immunfenotipizálás, enzimaktivitás, és szubsztrátmetabolizációs vizsgálatok.

Transzfektálás
CRISPR-Cas9 alapú

Sejtvonal modellek létrehozása, klónszelekciós eljárások és in vitro kísérletek.

Tudománymetria > MTMT
Nemzetközi publikációk: 11
Hazai publikációk: 4
Könyvfejezetek, könyvek: 1
Ismeretterjesztés: 4
Betegtájékozatók: 2
Kumulatív impakt faktor: 57,844
Független hivatkozás: 2997
h-index: 8 researhgate.com 2022.08
+50
Konferencia előadás
+100
Tudományos előadás
+1000
Genetikai tanácsadás

Kutatócsoport tagok

Diagnosztika és kutatás

Abonyi Tünde [biológus]

Diagnosztika és kutatás

Némethi Zaránd [biológus]

Betegellátás, diagnosztika és kutatás

Dr.Szumutku Fanni [orvos, PhD hallgató]

Diagnosztika

Varga Xénia [biológus]

Kutatás

Li Luca Kamilla [biológus TDK hallgató]

Kutatás

Erhardt Júlia [medikus TDK hallgató]